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肝豆状核变性属于重疾吗
补充说明：肝豆状核变性属于重疾吗
2024-05-11 19:53
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性属于重疾范畴。
肝豆状核变性是一种遗传代谢性疾病，由于铜代谢障碍导致体内铜离子积累过多，在肝脏和大脑中形成铜沉积，引起组织损伤和功能障碍。该疾病被列为重疾是因为其具有慢性进展的特点，且可能导致严重的神经系统症状，影响患者的生活质量。
除了肝豆状核变性外，可能引起肝硬化、肝衰竭等严重疾病的还包括乙型肝炎、丙型肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪性肝病等。
在临床上，对于肝豆状核变性的诊断需结合临床表现、实验室检查以及基因检测结果综合分析。建议定期监测血清铜蓝蛋白水平、尿铜排泄量以及其他相关生化指标以评估病情变化。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
