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唐氏综合症是什么症状
补充说明：唐氏综合症是什么症状
2024-11-05 18:46
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
唐氏综合症的症状包括特殊面容、生长发育迟缓、智力低下以及心脏异常。
1.特殊面容
唐氏综合症的出现与21号染色体异常有关，由于额外的染色体导致基因表达紊乱，进而影响面部特征。该症状主要表现为眼距宽、鼻梁低平、耳位低、舌头厚等。
2.生长发育迟缓
由于唐氏综合症患者的细胞分裂和分化异常，导致其生长和发育进程缓慢。这种症状表现在身高矮小、体重增长缓慢、骨骼成熟延迟等方面。
3.智力低下
唐氏综合症患者大脑发育不全或受损，影响了其认知功能和学习能力。智力低下主要表现为学习困难、记忆力减退、语言表达能力差等。
4.心脏异常
由于染色体异常可能导致胎儿心脏结构和功能发育不良，从而引发心脏畸形。心脏异常可能包括先天性心脏病，如房间隔缺损或室间隔缺损等。
为了确诊唐氏综合症，建议进行染色体分析。治疗措施包括特殊教育训练和康复治疗，并需定期监测心脏状况。患者应避免接触有害物质，并保持健康的生活方式以改善生活质量。
2024-11-05 18:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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