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先天性膈疝要不要做染色体检查
补充说明：先天性膈疝要不要做染色体检查
2024-08-19 12:13
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林嘉宝 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：外科常见疾病的诊治，急慢性创面的治疗等
提问
并非所有先天性膈疝都需要进行染色体检查，但针对某些特定类型或存在家族史的情况，可能需要进行相关检查以评估遗传风险并指导后续管理决策。
先天性膈疝是一种先天性畸形，通常与胎儿在子宫内发育过程中膈肌的异常发育有关。染色体异常可能导致胚胎发育异常，但不是所有先天性膈疝都与染色体异常有关。因此，是否需要进行染色体检查应根据个体情况和医生建议来决定。对于某些特定类型的先天性膈疝，如胸腹裂孔疝，可能与染色体异常有关。此时，进行染色体检查可能有助于确定是否存在遗传因素，并为后续的遗传咨询和产前诊断提供依据。
对于确诊为先天性膈疝的患者，应遵循医生的治疗方案，包括手术治疗和术后管理。同时，注意定期复查和监测病情变化。
2024-08-19 13:34
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膈肌疾病中膈疝最为常见。非外伤性膈疝中最常见者为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝症状轻重不一，主要决定于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度，但大致可以分为两大类：（1）腹腔内脏器疝入胸内而发生的功能变化 （2）胸内脏器因受压而引起呼吸循环功能障碍。
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