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苯丙酮尿症怎么确诊

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症怎么确诊

补充说明：苯丙酮尿症怎么确诊

a******W 2023-09-27 04:13

苯丙酮尿症发育落后头发皮肤苯丙氨酸

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李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

提问

苯丙酮尿症可以通过临床症状、血液检查、尿液检查、酶活性测定、基因检测等方式进行确诊。
1、临床症状
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方或一方患有苯丙酮尿症，则子女患有苯丙酮尿症的概率会比较高。其主要临床症状一般表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊的鼠尿臭味等。
2、血液检查
苯丙酮尿症患者的血液中，苯丙氨酸的浓度会明显升高，通过血液检查，可以对患者的病情进行初步判断。
3、尿液检查
苯丙酮尿症患者的尿液中，苯丙氨酸的浓度会明显升高，通过尿液检查，可以对患者的病情进行初步判断。
4、酶活性测定
酶活性测定主要是对患者的血液或者是尿液中的苯丙氨酸进行测定，如果患者的血液或者是尿液中的苯丙氨酸含量比较高，则可能是苯丙酮尿症。
5、基因检测
基因检测是通过血液或者是其他体液对基因进行检测的一种方法，可以对患者的基因进行突变类型进行判断，是诊断苯丙酮尿症的金标准。
如果患者确诊为苯丙酮尿症，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。

2023-09-27 04:13

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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