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史蒂文斯-约翰逊综合征治疗
补充说明：史蒂文斯-约翰逊综合征治疗
2023-07-14 10:03
史蒂文斯-约翰逊综合征 常染色体隐性遗传病 维生素D3 肾脏 骨骼畸形
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
史蒂文斯-约翰逊综合征治疗主要是药物治疗，同时还需要注意饮食调理。
史蒂文斯-约翰逊综合征是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于体内缺乏维生素D3，导致肾脏对钙的重吸收减少，从而引起肾小管上皮细胞功能异常，导致肾小管功能障碍，从而引起的疾病。患者可能会出现骨骼畸形、皮肤干燥、肌肉松弛等症状，还可能会出现恶心、呕吐、便秘等消化系统症状，部分患者还会出现智力发育迟缓、癫痫等神经系统症状。
患者可以在医生的指导下服用维生素D3、碳酸钙D3等药物进行治疗，可以有效缓解疾病症状。同时也要注意饮食调理，可以多吃一些含钙丰富的食物，比如牛奶、鸡蛋等，有利于补充身体所需要的营养物质。
2023-07-19 22:59
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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