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新生儿软骨发育不全的症状
补充说明：新生儿软骨发育不全的症状
a******W 2023-09-27 00:17
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
新生儿软骨发育不全的症状包括头颅畸形、前额突出、肋骨畸形、生长迟缓、活动受限，这些症状可能伴随新生儿的生长发育过程，如果这些症状影响了新生儿的生活质量，建议及时就医。
1.头颅畸形
头颅畸形可能是由于软骨发育不全导致颅骨生长受阻，颅腔与面部骨骼发育不平衡所致。常见表现为前额向前突出或向后倾斜，可能伴有面部不对称。
2.前额突出
前额突出是由于头顶和枕部的颅骨生长过快，而前额相对滞后造成的。通常会伴随着鼻根扁平或凹陷，有时还伴随有眼距增宽的现象。
3.肋骨畸形
肋骨畸形主要是因为软骨组织未能正常钙化，影响了肋骨的正常生长和发育。典型表现为胸廓前后径缩短，胸部呈现桶状，呼吸困难。
4.生长迟缓
生长迟缓是因为软骨细胞分化和增长受到限制，导致身高增长缓慢。患者可能出现身材矮小，生长速度明显落后于同龄人。
5.活动受限
活动受限可能由脊柱变形引起的姿势调整困难造成。患者可能会感到背部疼痛，严重时甚至无法直立行走。
针对软骨发育不全，建议进行X线检查以评估骨骼发育情况。治疗措施包括药物治疗如重组人生长激素注射液等，以及物理疗法如康复训练。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，避免过度使用受影响关节，以免加重功能障碍。
2024-04-23 22:05
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
