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神经系统遗传病如何调理身体
补充说明：神经系统遗传病如何调理身体
2024-08-24 21:44
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
神经系统遗传病可以通过基因治疗、药物治疗、物理疗法等措施进行调理身体。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者细胞中，如利用AAV8-SLC6A19载体修复SLC6A19基因缺陷。也可通过CRISPR-Cas9技术直接编辑突变基因。基因治疗是针对特定基因异常导致的疾病，通过引入正常基因或纠正突变基因来改善病情。其原理是利用生物工程技术恢复正常的基因表达。适用于那些有明确基因缺陷且现有治疗方法无效的神经系统遗传病，如脊髓性肌萎缩症（SMA）。
2.药物治疗
药物治疗可能涉及使用多种药物，如利鲁唑、拉克替醇等，以缓解症状并延缓疾病进展。药物治疗旨在减轻神经系统的病理生理反应，如减少兴奋性氨基酸的释放，从而保护神经元功能。这些药物通常通过调节神经递质平衡发挥作用。对于一些可控制的症状或并发症，如肌肉痉挛或疼痛，药物治疗可以提供短期或长期的缓解效果。
3.物理疗法
物理疗法可能包括康复训练、电刺激或冷热敷等方法，如使用经颅磁刺激仪进行脑部电刺激。物理疗法通过改善血液循环、增强肌肉力量和协调性等方式来促进神经系统的恢复和功能重建。这些方法有助于提高患者的日常生活能力。适用于那些需要改善运动功能、平衡能力和日常活动能力的神经系统遗传病患者。
除了上述治疗手段外，保持良好的生活习惯也至关重要，如规律作息、均衡饮食和适量锻炼。同时，定期复查和监测病情变化也是必要的，以便及时调整治疗方案。
2024-08-26 09:07
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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传，隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，如染色体数目或结构异常。
