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什么是神经系统遗传病
补充说明：什么是神经系统遗传病
2024-08-24 21:41
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
神经系统遗传病是指由基因突变或染色体异常引起的神经系统功能障碍或结构异常的疾病。
神经系统的遗传病通常涉及特定基因的变异，这些基因编码与神经细胞发育、分化、功能维持有关的蛋白质。当这些基因发生突变时，可能导致神经元数量减少、形态改变或信号传导异常，从而引发一系列神经系统功能障碍。神经系统遗传病的症状因具体疾病而异，可能包括运动协调障碍、肌肉萎缩、感觉异常、智力低下等。例如，脊髓小脑共济失调患者可能出现步态不稳、手部震颤等症状；而亨廷顿舞蹈症则以舞蹈样动作、精神行为异常为特征。
对于疑似神经系统遗传病的患者，医生可能会建议进行基因检测、影像学检查（如MRI）以及神经电生理测试。基因检测可以确定是否存在特定的致病基因突变，影像学检查可以帮助评估大脑和脊髓的结构变化，神经电生理测试可评估神经传导速度和肌肉活动。针对神经系统遗传病，目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗来缓解症状。常用药物包括抗痉挛药(如巴氯芬)、神经营养剂(如维生素B族)和镇痛药(如)，以改善运动功能、减轻疼痛和提高生活质量。
由于神经系统遗传病具有一定的遗传风险，因此家族中有此类疾病的成员应定期接受基因咨询和监测。此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量锻炼和避免吸烟饮酒，也有助于预防某些神经系统疾病的发生。
2024-10-24 22:51
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
神经系统遗传病是指由基因突变或染色体异常引起的神经系统功能障碍或结构异常的疾病。
神经系统的遗传病通常涉及特定基因的变异，这些基因编码与神经细胞发育、分化、功能维持有关的蛋白质。当这些基因发生突变时，可能导致神经元数量减少、形态改变或信号传导异常，从而引发一系列神经系统功能障碍。神经系统遗传病的症状因具体疾病而异，可能包括运动协调障碍、肌肉萎缩、感觉异常、智力低下等。例如，脊髓小脑共济失调患者可能出现步态不稳、手部震颤等症状；而亨廷顿舞蹈症则以舞蹈样动作、精神行为异常为特征。
对于疑似神经系统遗传病的患者，医生可能会建议进行基因检测、影像学检查（如MRI）以及神经电生理测试。基因检测可以确定是否存在特定的致病基因突变，影像学检查可以帮助评估大脑和脊髓的结构变化，神经电生理测试可评估神经传导速度和肌肉活动。针对神经系统遗传病，目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗来缓解症状。常用药物包括抗痉挛药(如巴氯芬)、神经营养剂(如维生素B族)和镇痛药(如)，以改善运动功能、减轻疼痛和提高生活质量。
由于神经系统遗传病具有一定的遗传风险，因此家族中有此类疾病的成员应定期接受基因咨询和监测。此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量锻炼和避免吸烟饮酒，也有助于预防某些神经系统疾病的发生。
2024-08-26 09:06
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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传，隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，如染色体数目或结构异常。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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