发病时间：不清楚
想知道自己有没有带隐性遗传病该查什么
补充说明：想知道自己有没有带隐性遗传病该查什么
2023-08-22 22:25
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
通常情况下，想要知道自己有没有带隐性遗传病，可以到医院进行血液检查、基因检测、染色体检查、体格检查、心电图检查等，有助于医生更好地为患者制定治疗方案。
1、血液检查
血液检查通常是指对血液中的成分进行检测，比如血常规、血型、肝功能、肾功能等，有助于医生更好地为患者制定治疗方案。
2、基因检测
基因检测是通过血液、体液等对DNA进行检测的一种方式，可以判断是否存在基因缺陷的情况，也可以检测出患者是否携带隐性遗传病的基因，有助于医生更好地为患者制定治疗方案。
3、染色体检查
染色体检查是指通过血液、体液等对染色体进行检测的一种方式，可以判断是否存在染色体异常的情况，也可以检测出患者是否携带隐性遗传病的基因，有助于医生更好地为患者制定治疗方案。
4、体格检查
体格检查是指对身体进行检查，可以判断患者的身体是否存在明显的缺陷，有助于医生更好地为患者制定治疗方案。
5、心电图检查
心电图检查是利用心电图机从体表记录心脏每一心动周期所产生的电活动变化的曲线，可以检查出患者是否存在心律失常、心肌缺血、心脏病等疾病。
除此之外，建议患者在日常生活中注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。若患者出现明显不适症状时，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2023-08-24 20:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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