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抗维生素d佝偻病是显性遗传吗
补充说明:抗维生素d佝偻病是显性遗传吗
2024-10-08 09:48
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抗维生素d佝偻病是显性遗传。
该疾病是由位于1号染色体上的维生素d受体基因突变引起的,突变基因的表达导致患者对维生素d的敏感性降低,从而影响钙的吸收和利用,引发佝偻病。由于突变基因的表达不受其他基因影响,因此抗维生素d佝偻病的遗传方式为显性遗传,即只要一个亲本携带突变基因,后代就有患病的风险。
2024-10-08 11:58
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets),这是一种小儿常见病,一种慢性营养性疾病,占总佝偻病95%以上,本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症,多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显症状时,机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来,严重佝偻病发病率已逐年降低,但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
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