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指甲髌骨综合征遗传几率高吗

发病时间:不清楚

指甲髌骨综合征遗传几率高吗

补充说明:指甲髌骨综合征遗传几率高吗

2024-09-25 17:19

指甲髌骨综合征 常染色体显性遗传病 遗传咨询

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精选回答(1)

潘正启 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:髋膝骨关节炎、关节周围感染、髋关节发育不良、股骨头坏死、类风湿性关节炎、痛风性关节炎、绒毛结节性滑膜炎等疾病的手术及保髋保膝治疗。

提问

指甲髌骨综合征具有高遗传风险。
该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病,意味着只要有一方携带致病基因,后代就有50%的概率遗传该疾病。因此,对于有家族史的个体,应特别注意遗传风险,并在咨询医生后考虑进行遗传咨询和检测。

2024-09-25 18:36

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

适用药品

冲击波治疗仪

本产品是一种利用非侵入性冲击波来治疗肌肉骨骼系统与疼痛相关疾患的康复理疗用仪器。本产品具体适应症如下:1)足底筋膜炎;2)跟腱痛-跟腱(粘液)囊炎;3)肩关节肌腱炎症和钙化;4)腹股沟部位疼痛;5)上髁炎(网球和高尔夫肘);6)膑尖综合征和胫骨紧张综合征;7)臀部疼痛和骼胫束摩擦综合征;8)跳跃着膝/髌骨肌腱炎;9)肌腱附着点疼痛;10)手掌侧面腕关节疼痛;11)一级关节病情况下的手部小关节外生骨疣;12)针灸;13)疼痛触发点-肌肉内痛点。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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