发病时间：不清楚
常染色体显性遗传病如何调理
补充说明：常染色体显性遗传病如何调理
a******W 2015-05-28 10:06
常染色体显性遗传病 视网膜色素变性 眼病 视网膜变性 囊性纤维化
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
常染色体显性遗传病可以通过生活方式干预、营养支持治疗、基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植等方法进行调理。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.生活方式干预
生活方式干预包括健康饮食、规律运动、充足睡眠和压力管理，旨在改善患者的整体健康状况。通过优化生活习惯，可减轻某些常染色体显性遗传病的症状，如肥胖相关疾病可能引起的代谢异常。
2.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供均衡饮食或特殊配方食品，以满足患者特定的营养需求。良好的营养状态有助于减少因代谢紊乱导致的并发症风险，对部分常染色体显性遗传病有益。
3.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失的部分基因导入患者细胞中，以纠正异常表达或缺失的基因。针对特定致病基因的基因疗法有潜力治愈一些常染色体显性遗传病，例如囊性纤维化。
4.靶向药物治疗
靶向药物治疗选择专门作用于特定分子通路的药物，用于阻断异常信号传导。某些靶向药物可用于治疗特定类型的常染色体显性遗传病，如结肠息肉病可通过抑制β-catenin途径的药物进行治疗。
5.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者体内获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内，以替换受损细胞。对于某些血液系统疾病相关的常染色体显性遗传病，干细胞移植可能是有效的治疗方法。
建议定期进行家族史调查，以便早期发现潜在的风险因素。同时，应避免近亲结婚，因为这会增加携带相同突变基因的概率。
2024-01-10 13:50
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赵凯 主治医师 三甲
提问
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.视网膜色素变性是一种遗传性眼病，通常是双眼发病，临床上以夜盲，进行性视野缩小为特征，到中老年因累及黄斑受累视力严重障碍至失明。
2015-05-28 10:06
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
双氯芬酸钠滴眼液
1.用于治疗葡萄膜炎、角膜炎、巩膜炎，抑制角膜新生血管的形成，治疗眼内手术后、激光滤帘成形术后或各种眼部损伤的炎症反应，抑制白内障手术中缩瞳反应；2.用于准分子激光角膜切削术后止痛及消炎；春季结膜炎、季节过敏性结膜炎等过敏性眼病，预防和治疗白内障及人工晶体术后炎症及黄斑囊样水肿，以及青光眼滤过术后促进滤过泡形成等。
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主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
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软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
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清肝热，除“亚玛”病，解毒。用于肝功衰退，配毒症，“亚玛”病，腰肾损伤，尿频、尿血。尤其对血热引起的眼病有效。
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