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亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗
补充说明：亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗
a******W 2023-09-27 00:21
亨廷顿舞蹈症 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 帕金森病 舞蹈病
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医生回答(1)
于秀 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
亨廷顿舞蹈症是由于Huntingtin基因突变引起的单基因遗传病。
亨廷顿舞蹈症属于常染色体显性遗传病，其致病原因是由于Huntingtin基因发生突变，导致蛋白过度积累，进而引发神经系统退行性疾病。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传规律，即只要有一个异常基因即可发病，且患者的父母、子女均有可能患病。
此外，还应注意与帕金森病、肌阵挛性舞蹈病等神经退行性疾病相鉴别。
亨廷顿舞蹈症的诊断需依靠临床表现、家族史以及神经科检查，并结合基因检测结果。患者应避免度运动，以免加重症状，同时注意营养均衡，保证充足睡眠。
2024-04-03 06:55
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