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什么是马凡氏综合征
补充说明：什么是马凡氏综合征
2024-07-12 17:11
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、血管和心脏。
马凡氏综合征是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因异常，这些蛋白质负责维持人体的正常结构。当胶原蛋白合成不足或异常时，会导致患者的骨骼、血管和心脏等器官出现异常扩张和脆弱。患者可能出现的症状包括身材高大、手指和脚趾细长、皮肤皱纹少、视力下降、心血管系统异常如主动脉瘤或破裂、肺部受累如肺动脉高压等。
医生可能会建议进行X光检查以评估骨骼变化，超声心动图来检测心脏结构和功能，以及眼科检查以评估视力状况。必要时可能需要进行基因测试以确认诊断。针对马凡氏综合征的治疗通常基于其特定症状，例如使用阿司匹林预防心血管事件、佩戴胸带支撑主动脉、定期的眼科检查并可能需要手术矫正眼部问题。
对于确诊为马凡氏综合征的个体，应避免参与可能导致身体受伤的剧烈运动，同时保持健康的生活方式，定期接受专业医疗监测，以减少并发症的风险。
2024-07-12 17:46
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
