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腓骨肌萎缩症是不是动态突变导致的
补充说明：腓骨肌萎缩症是不是动态突变导致的
2024-06-14 11:54
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
腓骨肌萎缩症不是由动态突变导致的，而是由特定的基因突变引起的遗传性疾病。
动态突变是指在细胞分裂过程中发生的突变，通常与DNA复制错误有关。而腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，其病因主要是由于特定的基因突变，这些突变通常是稳定的，不会随着细胞分裂而动态变化。因此，该疾病与动态突变无关。确诊腓骨肌萎缩症需要进行基因检测，以确定具体的基因突变类型。
此外，虽然腓骨肌萎缩症是由基因突变引起，但并非所有患者都具有相同的基因型，这可能导致症状的差异。
需要注意的是，对于腓骨肌萎缩症这类遗传性疾病的诊断和治疗，应寻求专业医生的帮助，并遵循医嘱进行定期随访和管理。
2024-06-14 13:40
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
临床检查：肌电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 呼吸肌张力 趾长伸肌肌力试验
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
