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脊髓性肌萎缩用做么
补充说明：脊髓性肌萎缩用做么
2023-09-11 23:12
脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 肌肉无力 肌肉萎缩 肢体震颤
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩一般需要做，可以到正规的医疗机构进行检查治疗。
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，可能是由于父母患有该疾病，通过基因遗传的方式遗传给子女，子女患有该疾病的概率会比较高。发病以后可能会导致肌肉无力、肌肉萎缩、肢体震颤等症状。严重时还可能会出现吞咽困难、呼吸困难的现象，影响正常的生活。所以脊髓性肌萎缩一般需要做检查，如血清学检查、肌电图检查、脊髓磁共振成像检查等，可以明确诊断是否患有该疾病。
如果患者确诊为脊髓性肌萎缩，可以在医生的指导下，合理使用重组人干扰素β-1b注射液、利鲁唑片等药物进行治疗。必要时，也可以通过康复训练、呼吸机辅助通气等方式进行改善。在日常生活中，还要注意平时的饮食健康，尽量多吃蛋白质含量偏高的食物，比如牛奶、鸡蛋等。也可以多吃营养物质全面的食物，比如鸡蛋、牛奶等，从而为身体补充所需要的营养。
2023-09-12 20:11
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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