首页> 儿科> 小儿内科> 小儿结节性硬化综合征> 小儿结节性硬化综合征是不是慢性疾病的一种

小儿结节性硬化综合征是不是慢性疾病的一种

发病时间:不清楚

小儿结节性硬化综合征是不是慢性疾病的一种

补充说明:小儿结节性硬化综合征是不是慢性疾病的一种

2024-05-30 11:06

小儿结节性硬化综合征 常染色体显性遗传病 皮肤血管瘤

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

提问

小儿结节性硬化综合征是一种常染色体显性遗传病,属于慢性疾病的一种。
该疾病是由于TSC1或TSC2基因突变导致细胞生长和分化失调,无法通过常规治疗手段逆转,因此被归类为慢性疾病。由于其发病机制与基因突变有关,病情进展缓慢,但无法治愈,需要长期管理。
部分患儿可能在成年后症状会有所改善,但仍需持续监测和管理。
建议定期带孩子到医院复查,并注意观察孩子的身体变化,如有异常及时就医。日常生活中应避免暴露于紫外线,以减少皮肤血管瘤的风险。

2024-05-30 13:38

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

小儿结节性硬化综合征 (小儿结节性脑硬化综合征,小儿面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑)

结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学技术的应用,对该病的认识有进一步提高,目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。  据文献报告,本病的发病率约为1/10万~3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1~3∶1

适用药品

醋酸泼尼松片

主要用于各种急性严重细菌感染,严重过敏性疾病,胶原性疾病(红斑狼疮结节性动脉周围炎等),风湿病、类风湿性关节炎、肾病综合征,严重支气管哮喘、血小板减少性紫癜、粒细胞减少症、急性淋巴性白血病、各种肾上腺皮质功能不全症、剥脱性皮炎、天疱疮、神经性皮炎、湿疹等。老年患有带状疱疹者发病早期可加用少量强的松,以缩短病程和防止后遗神经痛的发生。

五妙水仙膏

本品具有去腐生新,清热解毒的作用。主治扁平疣、各种、寻常疣(瘊子)、老年斑、血管瘤、汗管瘤、皮赘等皮肤疾病。

复方倍他米松注射液

本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

鱼肝油酸钠注射液

本品局部注射后,刺激血管内膜,促进其增生,逐渐闭塞血管,使之硬化,作为血管硬化剂,用于血管瘤静脉曲张内痔、颞合关节病(脱位或半脱位者),也用于妇科、外科等创面渗血和出血。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院