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小儿结节性硬化综合征是不是很严重了

发病时间:不清楚

小儿结节性硬化综合征是不是很严重了

补充说明:小儿结节性硬化综合征是不是很严重了

2024-05-30 11:06

小儿结节性硬化综合征 皮肤 心脏 面部血管纤维瘤 癫痫发作 智力减退 肺部感染 肾功能衰竭 卡马西平 苯巴比妥 环孢素

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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

提问

小儿结节性硬化综合征可能比较严重,需要及时就医进行治疗。
小儿结节性硬化综合征是一种常染色体显性遗传疾病,主要影响皮肤、神经系统和心脏等器官。该病会导致患者出现面部血管纤维瘤、癫痫发作以及智力减退等症状,并且这些症状可能会随着年龄的增长而加重,对患者的身心健康造成严重影响。此外,由于本病还可能导致肺部感染、肾功能衰竭等并发症,因此对于患有此疾病的儿童来说,病情确实较为严重。
针对小儿结节性硬化综合征,目前尚无根治方法,但可以通过药物治疗来控制症状并延缓疾病进展。常用药物包括抗癫痫药如卡马西平或,以及免疫调节剂如环孢素A。同时,定期随访监测病情变化也非常重要,以便及早发现并处理可能出现的并发症。
建议家长密切观察孩子的身体状况,如有任何异常应及时带孩子到医院就诊,接受专业医生的评估与治疗。日常生活中应保持良好的生活习惯,避免吸烟和饮酒,以减少不良因素对机体的影响。

2024-05-30 13:38

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小儿结节性硬化综合征 (小儿结节性脑硬化综合征,小儿面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑)

结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学技术的应用,对该病的认识有进一步提高,目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。  据文献报告,本病的发病率约为1/10万~3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1~3∶1

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