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小儿结节性硬化综合征怎么办
补充说明：小儿结节性硬化综合征怎么办
2024-09-01 23:41
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张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
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小儿结节性硬化综合征可采取抗癫痫药物治疗、皮质类固醇治疗、靶向药物治疗等措施进行治疗。
1.抗癫痫药物治疗
针对小儿结节性硬化综合征中的癫痫发作，医生可能会开具丙戊酸钠、等抗癫痫药物。这些药物通过调节神经元放电模式来减少癫痫发作频率。它们可以稳定神经递质水平，从而减轻症状。适用于控制癫痫发作，特别是那些频繁或难以预测的患儿。
2.皮质类固醇治疗
对于皮肤病变如面部血管纤维瘤，可使用丁酸氢化可的松乳膏局部涂抹，也可口服治疗。皮质类固醇具有强大的抗炎效果，能够缓解组织炎症反应，从而改善皮肤状况。适用于控制皮肤病变，特别是在急性期或严重情况下。
3.靶向药物治疗
对于肾细胞癌或其他恶性肿瘤，可能采用索拉非尼、舒尼替尼等靶向药物治疗。靶向药物能特异性地阻断肿瘤生长信号通路，抑制肿瘤细胞增殖。其疗效通常优于传统化疗。适用于某些特定类型的恶性肿瘤，如肾细胞癌，在疾病进展时考虑使用。
除了上述专业医疗干预外，家长应关注孩子的心理健康，提供情感支持，帮助适应生活中的变化。同时，定期复查和监测病情进展也非常重要，以便及时调整治疗方案。
2024-09-02 10:49
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结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学技术的应用，对该病的认识有进一步提高，目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。 据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1～3∶1
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主要用于各种急性严重细菌感染，严重过敏性疾病，胶原性疾病（红斑狼疮、结节性动脉周围炎等），风湿病、类风湿性关节炎、肾病综合征，严重支气管哮喘、血小板减少性紫癜、粒细胞减少症、急性淋巴性白血病、各种肾上腺皮质功能不全症、剥脱性皮炎、天疱疮、神经性皮炎、湿疹等。老年患有带状疱疹者发病早期可加用少量强的松，以缩短病程和防止后遗神经痛的发生。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
