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先天性肾上腺皮质增生症会误诊吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症会误诊吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 高血压 痤疮 单纯性肥胖 库欣综合征
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症可能会误诊。
误诊可能是因为该病的症状多样且不特异，包括高血压、多毛、痤疮等，这些症状在其他疾病中也很常见，如单纯性肥胖、库欣综合征等。因此，临床医生需要结合实验室检查和基因检测来确诊，以避免误诊。
除了上述提及的可能性外，还应考虑是否存在下丘脑-垂体功能减退或其他内分泌紊乱引起的肾上腺皮质激素分泌不足。这是因为下丘脑-垂体的功能障碍可能导致ACTH分泌减少，间接影响肾上腺皮质激素的合成与分泌。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，由于酶缺乏导致肾上腺皮质激素合成受阻。诊断时需排除误诊，并监测电解质平衡及血压控制，防止因治疗不当引起电解质失衡或诱发肾上腺危象。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
