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苯丙氨酸高可以治好吗
补充说明：苯丙氨酸高可以治好吗
2024-09-25 17:21
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王毅飞 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼
提问
苯丙酮尿症难以治愈。
苯丙氨酸高可能是由于苯丙酮尿症引起的，这是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。由于该酶的基因突变是永久的，因此无法通过药物或其他手段进行修复，因此苯丙酮尿症无法被治愈。但通过早期诊断和适当的饮食控制，可以有效控制症状，避免神经系统损伤。
2024-09-25 18:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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