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遗传代谢病会导致脑瘫吗
补充说明：遗传代谢病会导致脑瘫吗
2024-05-30 10:23
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传代谢病可能会增加患脑瘫的风险。
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢异常，这些异常可能影响到中枢神经系统的发育和功能，进而引发脑瘫。但需注意的是，虽然遗传代谢病与脑瘫存在一定的关联性，但并不是所有的遗传代谢病都会导致脑瘫，而且脑瘫的病因还可能与其他因素有关。因此，如果患者有相关疑虑或症状，建议及时就医进行详细评估和诊断。
除遗传代谢病外，围产期感染、缺氧缺血性脑病等也可能增加患脑瘫的风险。
预防遗传代谢病主要是通过筛查和早期诊断来实现；预防脑瘫则需要关注孕期保健、新生儿护理以及早期干预。对于任何疑似神经系统疾病的症状，都应该尽快寻求专业医疗帮助以获取适当的治疗和管理。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
