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镰状细胞贫血属于基因突变吗
补充说明：镰状细胞贫血属于基因突变吗
a******W 2024-01-24 11:36
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血是由特定基因突变引起的血液病。
镰状细胞贫血是一种由珠蛋白基因突变导致的遗传性疾病，当突变使得血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代时，会导致血红蛋白分子结构改变，在缺氧条件下形成镰状，使红细胞变得僵硬且容易破裂，从而引发一系列临床症状。
若患者存在镰状细胞性肾病，则可能因为肾脏功能衰竭而需要透析治疗。
镰状细胞贫血患者应定期监测病情变化，以及避免高海拔环境以减少氧气不足的风险。
2024-02-17 10:54
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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