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婴儿型黑蒙性痴呆的症状是什么？
补充说明：婴儿型黑蒙性痴呆的症状是什么？
2021-12-06 17:51
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乐湘华 主治医师 第一八七医院 三甲
擅长：从事临床工作20余年，对胃炎、幽门螺旋杆菌感染、胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性结肠炎、胰腺炎等疾病的诊治有经验。
提问
婴儿型黑蒙性痴呆的症状包括视力减退、眼球震颤、肌张力障碍，这是一种罕见的遗传性神经系统疾病，目前尚无有效的治疗方法。
1.视力减退
婴儿型黑蒙性痴呆是由于基因突变导致的神经系统退行性疾病，影响了视网膜和视觉传导通路的功能，从而引起视力减退。该症状主要影响婴儿的视觉系统，包括视网膜、视神经和大脑皮层的视觉处理区域。
2.眼球震颤
眼球震颤是由于中枢神经系统异常引起的快速、不规则的眼球运动。在婴儿型黑蒙性痴呆中，这种异常可能与神经元死亡和神经元连接受损有关。眼球震颤通常涉及眼外肌和眼内肌，但有时也会影响大脑皮层控制眼球运动的部分。
3.肌张力障碍
肌张力障碍是由中枢神经系统功能失调引起的肌肉紧张度异常增高。在婴儿型黑蒙性痴呆中，这种失调可能是由于神经元死亡和神经递质失衡导致的。肌张力障碍可以影响全身或局部肌肉群，包括头部、颈部、躯干和四肢等部位。
针对上述症状，建议进行眼科检查以评估视力状况，并可能需要进行脑电图或磁共振成像以评估脑部结构。治疗措施可能包括对症支持疗法如使用助听器或眼镜来改善视力，并根据医生建议进行康复训练。家长应密切监测孩子的症状变化，并定期带孩子到医院接受专业评估和治疗。
2022-03-16 10:32
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
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