发病时间：不清楚
黏多糖贮积症Ⅰ型怎么办
补充说明：黏多糖贮积症Ⅰ型怎么办
2024-08-25 00:21
黏多糖贮积症Ⅰ型 骨髓移植 造血干细胞移植 骨骼畸形 听力下降
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精选回答(1)
徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
黏多糖贮积症Ⅰ型可采取基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可采用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内，如使用AAV8-SGSH。通过替换有缺陷的SGSH基因，恢复溶酶体功能。此方法是利用正常基因修复致病基因，使细胞恢复正常代谢途径。通过提供正常基因来纠正异常代谢过程。适用于无法通过其他手段改善症状的遗传性疾病，如黏多糖贮积症Ⅰ型。
2.酶替代疗法
酶替代疗法包括定期注射外源性酶制剂，如阿加糖酶α，以补充体内缺乏的酶类。通常按疗程进行，如每周一次。该方法通过给予患者缺少的酶，帮助其分解沉积于组织中的黏多糖，减轻症状。通过补充缺失的酶来恢复正常的代谢活动。适用于需要长期维持治疗且病情稳定的患者，如黏多糖贮积症Ⅰ型。
3.骨髓移植
骨髓移植涉及从健康供者提取骨髓，然后将其注入患者的血液中，如使用异基因造血干细胞移植。目的是替换受损的造血系统。骨髓移植可以重建患者的免疫系统，从而减少疾病进展。通过植入新的造血干细胞，为患者提供健康的造血功能。适用于某些类型的遗传性疾病，如黏多糖贮积症Ⅰ型，当其他治疗方法无效时考虑。
对于患有黏多糖贮积症Ⅰ型的儿童，家长应密切监测孩子的生长发育情况，注意观察是否有骨骼畸形、听力下降等症状。同时，建议定期带孩子到医院进行检查，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-08-26 09:28
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
