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蜘蛛指一定是马凡氏综合征吗
补充说明：蜘蛛指一定是马凡氏综合征吗
2024-10-08 09:57
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
蜘蛛指不一定是马凡氏综合征。
蜘蛛指是一种特征性表现，但其本身并不是一种独立的疾病，而是多种遗传性结缔组织疾病的表现之一，包括马凡氏综合征。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，除了蜘蛛指外，还常伴有其他特征，如身材高大、心血管异常等。因此，蜘蛛指的存在可能提示某些遗传性结缔组织疾病，但需要进一步的检查和诊断才能确定具体疾病类型。
2024-10-08 12:00
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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