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苯丙酮尿症会隔代遗传吗

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症会隔代遗传吗

补充说明:苯丙酮尿症会隔代遗传吗

2024-10-08 10:05

苯丙酮尿症

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黄兆辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:普通内科

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苯丙酮尿症不会隔代遗传。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,主要通过父母遗传给子女。如果父母中有一方携带致病基因,子女有50%的概率遗传该基因,从而患上苯丙酮尿症。而隔代遗传是指祖辈的基因通过孙辈传递给下一代,与苯丙酮尿症的遗传方式不符。因此,苯丙酮尿症不会隔代遗传。

2024-10-08 12:02

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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