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苯丙酮尿症可以通过手术治疗吗
补充说明：苯丙酮尿症可以通过手术治疗吗
2024-05-31 14:32
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杨锐 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：糖尿病，肥胖，甲状腺疾病，垂体，肾上腺疾病。儿童生长发育，儿童性要求，儿童肥胖。
提问
苯丙酮尿症通常不通过手术治疗。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的代谢异常，而非解剖结构改变。其主要表现为血液和组织中苯丙氨酸的积累，对神经系统造成损伤。因此，手术并不能纠正基因缺陷，也无法直接改善代谢异常。确诊后，应通过低苯丙氨酸饮食和定期监测血苯丙氨酸浓度来管理病情。
如果患者出现严重的并发症，如癫痫或生长发育迟缓等，可能需要在医生指导下使用特定药物进行辅助治疗，以减轻症状。
建议家长密切观察孩子的健康状况，并及时咨询专业医生的意见，以便制定合适的治疗方案。同时，保持良好的营养平衡、避免食用含高苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类和豆类，对于控制病情至关重要。
2024-06-05 09:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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