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什么是软骨发育不全
补充说明：什么是软骨发育不全
2023-09-11 23:14
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，是一种遗传性疾病。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变导致软骨发育不良，患者会出现骨骼发育畸形、身材矮小、头大、面宽、四肢短小等症状。如果患者症状较轻，可以在医生的指导下使用硫酸氨基葡萄糖、硫酸软骨素等药物进行治疗，可以促进软骨的合成，改善症状。如果患者症状较重，使用药物治疗效果不佳，可以通过手术进行治疗，如自体骨髓移植、软骨移植等。
建议患者及时去医院就医，以免延误病情。在日常生活中，患者应注意饮食均衡，可以适当多吃含钙量高的食物，如牛奶、虾皮等。患者还应注意休息，避免过度劳累，保证充足的睡眠时间，有助于身体的恢复。
2023-09-12 20:15
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
