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先天性肾上腺增生症可以阻断遗传吗为什么
补充说明：先天性肾上腺增生症可以阻断遗传吗为什么
2024-05-24 14:12
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
先天性肾上腺增生症无法阻断遗传，因为它是常染色体隐性遗传病，与特定基因突变有关。
阻断遗传是指防止某种性状或疾病从父母传递给子女。常染色体隐性遗传病是指受累基因位于常染色体上，且只有当两个等位基因均发生突变时才表现为疾病状态。先天性肾上腺增生症的致病机制涉及到特定基因的突变，因此无法通过常规手段进行阻断遗传给后代。
虽然先天性肾上腺增生症不能被完全治愈，但早期诊断和治疗能够显著改善预后。因此，建议患者定期监测电解质水平、皮质醇浓度以及血压等指标，以便及时发现并处理可能的并发症。
针对先天性肾上腺增生症，重点是早期诊断和管理，以减少激素替代治疗的需求，并预防高血压和其他长期健康问题。建议有家族史者进行相关基因检测，以便早期识别风险并采取适当措施。
2024-05-24 16:38
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