发病时间：不清楚
先天性肾上腺增生症是不是遗传的
补充说明：先天性肾上腺增生症是不是遗传的
2024-05-24 14:12
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
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先天性肾上腺增生症是常染色体隐性遗传病，通常由父母双方各携带一个致病变异传递给子女。
先天性肾上腺增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因突变所致，这些基因位于常染色体上，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。父母双方各携带一个致病变异，在生育子女时可能传递给下一代，使子女成为携带者或患者。
但并非所有携带致病变异的人都会发展为疾病，因为存在外显率差异。这取决于变异的具体类型以及是否与其他因素相互作用。
面对先天性肾上腺增生症，应加强监测和管理，特别是对于高风险人群及其亲属。定期体检、保持健康的生活习惯和遵循医嘱进行治疗是关键。
2024-08-13 22:46
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
先天性肾上腺增生症是常染色体隐性遗传病，通常由父母双方各携带一个致病变异传递给子女。
先天性肾上腺增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因突变所致，这些基因位于常染色体上，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。父母双方各携带一个致病变异，在生育子女时可能传递给下一代，使子女成为携带者或患者。
但并非所有携带致病变异的人都会发展为疾病，因为存在外显率差异。这取决于变异的具体类型以及是否与其他因素相互作用。
面对先天性肾上腺增生症，应加强监测和管理，特别是对于高风险人群及其亲属。定期体检、保持健康的生活习惯和遵循医嘱进行治疗是关键。
2024-05-24 16:38
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
