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小儿家族性非溶血性黄疸综合征是不是遗传病
补充说明：小儿家族性非溶血性黄疸综合征是不是遗传病
2024-05-24 14:21
小儿家族性非溶血性黄疸综合征 遗传病 胆红素 肝细胞 胆红素异常
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿家族性非溶血性黄疸综合征是遗传病，因为其由特定的遗传因素引起。
该疾病涉及胆红素代谢的关键酶或转运蛋白的基因突变，这些基因突变可能导致肝细胞摄取和处理胆红素异常，从而引起胆红素在血液中的积累。由于该疾病是由特定的遗传因素引起的，因此被认为是遗传病。
如果患者出现皮肤瘙痒、疲劳等症状时，需考虑是否存在其他潜在病因，如肝炎病毒感染等，此时需要进一步检查以确定诊断。
对于家族性非溶血性黄疸综合征，建议定期监测肝功能和胆红素水平，以早期发现并管理可能的并发症。同时，避免饮酒和使用肝脏毒性药物，有助于减轻症状并预防肝脏损伤。
2024-05-24 16:40
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家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbertsyndrome)是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。由于患者双亲中25%，同胞中50%表现有血清胆红素升高，故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。该病征又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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