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小儿哮喘性肌萎缩综合征是不是遗传病的一种
补充说明：小儿哮喘性肌萎缩综合征是不是遗传病的一种
2024-05-24 14:35
小儿哮喘性肌萎缩综合征 遗传病 常染色体显性遗传病 哮喘 肌萎缩
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿哮喘性肌萎缩综合征是常染色体显性遗传病。
该疾病是由编码神经生长因子的基因突变引起的，而这些基因突变通过常染色体遗传给后代，因此是常染色体显性遗传病。父母一方携带突变基因，后代有50%的概率继承并表达该突变，从而发病。
若患者家族中存在患有哮喘性肌萎缩综合征的人，则其子女患此病的风险会增加。这是因为哮喘性肌萎缩综合征属于一种遗传性疾病，与特定的遗传基因有关。
针对小儿哮喘性肌萎缩综合征，应定期监测病情变化，以早期发现、早期治疗为原则。同时注意保持室内空气流通，避免接触已知过敏原，并确保充足的休息和均衡饮食。
2024-05-24 16:42
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哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。
多发人群：多见于2～11岁的男孩
临床检查：血清脊髓灰质炎病毒抗体 颅脑CT 肌电图 粪便显微镜检查
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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