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什么是脊髓肌萎缩症
补充说明:什么是脊髓肌萎缩症
2023-09-11 23:13
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脊髓肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
脊髓肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于运动神经元存活基因1突变导致的,患者会出现进行性、对称性的肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,同时还会伴有感觉障碍、呼吸困难、吞咽困难等症状。患者可以在医生的指导下使用利鲁唑片、依达拉奉注射液等药物进行治疗,还可以通过脊髓延髓肌萎缩症活检术进行手术治疗。
患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,适当吃一点富含蛋白质的食物,比如鸡蛋、牛奶等,有利于补充机体内所需要的营养成分,尽量避免吃辛辣刺激和油腻的食物。放松心情,保持积极乐观的心态,避免紧张和焦虑的情绪,以免病情加重。
2023-09-12 20:12
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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