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心脏彩超正常能排除马凡氏综合征吗
补充说明：心脏彩超正常能排除马凡氏综合征吗
2024-09-25 17:25
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赖迪生 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：心跳快、心绞痛、心律失常、高血压、冠心病、二三尖瓣反流、肺动脉高压、心室缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭等心脏病
提问
心脏彩超正常不能排除马凡氏综合征。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要特征是心血管系统异常和身体高大。虽然心脏彩超可以检查心脏结构和功能，但不能直接检测基因突变。因此，即使心脏彩超正常，也不能完全排除马凡氏综合征的可能性，需要结合家族史、体格检查和基因检测等综合评估。
2024-09-25 18:41
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
