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Fanconi综合征是什么
补充说明：Fanconi综合征是什么
2024-10-25 16:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Fanconi综合征是一种遗传性肾小管疾病，表现为肾小管功能障碍和电解质失衡。
Fanconi综合征是由于基因突变导致肾脏近端小管功能受损，影响了对葡萄糖、氨基酸、磷酸盐等物质的重吸收。这会导致尿液中的这些成分增加，同时伴随着电解质紊乱。典型症状包括多尿、烦渴、体重下降、生长迟缓、易感染以及骨骼发育异常。患者可能还会出现贫血、疲劳等症状。
诊断通常需要进行肾活检以评估肾组织结构和功能，此外还可能进行血生化分析、尿液分析、血糖监测等实验室检查。治疗主要针对症状管理和并发症预防。对于低磷血症，可使用磷酸盐补充剂；高钙血症则需限制钙摄入并使用降钙素类药物。必要时，激素疗法如龙也可用于缓解症状。
建议定期监测电解质水平和肾功能，避免使用潜在肾毒性的药物，并保持充足的水分摄入以减少尿量损失。
2024-10-25 16:30
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电解质紊乱（electrolytedisturbance） ，通俗的讲就是身体里的离子（如钠、钾等）或高或低，不在正常范围值内的情况，标准名称为水和电解质紊乱。临床上常见的水与电解质代谢紊乱有高渗性脱水、低渗性脱水、等渗性脱水、水肿、水中毒、低钾血症和高钾血症。
症状起因：水、电解质代谢紊乱在临床上十分常见。许多器官系统的疾病，一些全身性的病理过程，都可以引起或伴有水、电解质代谢紊乱；外界环境的某些变化，某些变化，某些医原性因素如药物使用不当，也常可导致水、电解质代谢紊乱。 另一方面，饮食失调，酗酒，神经性厌食症，吸收不良，荷尔蒙失调等问题也会导致电解质紊乱症状。此外，大运动量锻炼也是其中一个主要原因。2012年9月10日，有报道称上海某学院一男生在打篮球后猛灌1.25升可乐，躺下休息一小时后，全身不能动弹。同学送他到大学城中医院治疗。结果医生说，这位同学身体电解质流失太多，主要是碳酸饮料结合体内钾元素排出体外导致。 有专家表示，运动后人体大量出汗，本来就容易虚脱，如果再猛喝碳酸饮料，可能造成电解质紊乱。一般来说，运动过后出汗较多，人体具有排钠的作用。在正常情况下，人体的钠含量约是140个单位，如果是低钠情况的话，则可能只有120个单位。低钠状态可能引起神经细胞脱髓改变，低钠时间过长，可能导致身体不能动弹，严重的话，还可能出现神志不清等症状。
常见检查：
就诊科室：急救
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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1.水肿性疾病：包括充血性心力衰竭、肝硬化、肾脏疾病（肾炎、肾病及各种原因所致的急、慢性肾功能衰竭），尤其是应用其他利尿药效果不佳时，应用本类药物仍可能有效。与其他药物合用治疗急性肺水肿和急性脑水肿等。2.高血压：在高血压的梯度疗法中，不作为治疗原发性高血压的首选药物，但当噻嗪类药物疗效不佳，尤其当伴有肾功能不全或出现高血压危象时，本类药物尤为适用。3.预防急性肾功能衰竭：用于各种原因导致肾脏血流灌注不足，例如失水、休克、中毒、麻醉意外以及循环功能不全等，在纠正血容量不足的同时及时应用，可减少急性肾小管坏
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1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
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滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
