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fanconi贫血症是什么遗传
补充说明:fanconi贫血症是什么遗传
2019-03-27 01:35
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
Fanconi贫血症是指遗传性球形红细胞增多症,属于常染色体显性遗传性溶血性贫血疾病。
遗传性球形红细胞增多症是一种溶血性贫血,主要是由于红细胞膜异常,红细胞内血红蛋白异常,红细胞变形能力差,从而引起的。患者可能会出现贫血、黄疸、脾大等症状,还可能会出现头晕、乏力、心悸等症状。遗传性球形红细胞增多症属于常染色体显性遗传性溶血性贫血,通常是由于基因异常所导致的,因此遗传性球形红细胞增多症属于常染色体显性遗传性溶血性贫血疾病。
患者可以在医生的指导下口服硫唑嘌呤片、叶酸片等药物进行治疗,也可以通过输血的方式进行治疗。
2023-07-25 03:15
举报病情分析:范可尼贫血,是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,有贫血的一般表现外,出血倾向及易感染,多见皮肤色素沉着或片状棕色斑,体格智力发育落后,先天性骨骼畸形,也可有肾畸形及先天性心脏病等。病情较重,比较复杂。近亲结婚多见。一般支持疗法,激素治疗,贫血重时给予输血。
2019-03-27 15:50
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无胆色素尿性黄胆综合征(AbdominalApoplexy Syndrome),又称遗传性球形红细胞增多症,是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病,其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸,血液中球形细胞增多,红细胞的渗透脆性增加。