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Fanconi综合征临床症状有什么
补充说明：Fanconi综合征临床症状有什么
2024-07-12 17:10
Fanconi综合征 肾小管酸中毒 骨质疏松 酸中毒 自身免疫性疾病
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Fanconi综合征可能表现为肾小管酸中毒、生长迟缓、骨质疏松等。
1.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是由于肾小管对氢离子的分泌功能障碍，导致尿液中的氢离子浓度升高，从而引起酸中毒。该疾病可能与遗传因素、药物副作用、自身免疫性疾病等有关。该症状主要影响肾脏，表现为尿液中的氢离子浓度升高，导致血液中的碳酸氢根离子水平下降，进而引发酸中毒。
2.生长迟缓
生长迟缓是由于Fanconi综合征导致的钙磷代谢紊乱，影响骨骼的正常发育。钙和磷是骨骼的主要成分，缺乏这些矿物质会导致骨骼生长缓慢。该症状主要影响骨骼系统，特别是长骨和脊柱，导致身高增长缓慢。
3.骨质疏松
骨质疏松是由于Fanconi综合征引起的钙磷代谢紊乱，导致骨骼中的钙质流失过多，从而降低骨骼密度。钙和磷是骨骼的主要成分，缺乏这些矿物质会导致骨骼变得脆弱。该症状主要影响骨骼系统，特别是脊柱、髋部和手腕等易骨折部位，导致骨骼变得脆弱易碎。
建议定期进行血液检查、尿液检查和骨密度检测以监测病情变化。治疗措施可能包括口服碳酸氢钠、氯化钾等药物来纠正电解质紊乱，并根据医生建议进行钙和维生素D的补充。患者应避免使用可能损害肾小管的药物，并注意保持良好的饮食习惯和适度的运动以促进健康。
2024-07-12 17:44
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肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。本组疾病按病因分为原发性和继发性；按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性；按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类：1型，远端RTA；2型，近端RTA；3型，兼有1型和2型RTA的特点；4型，高血钾性RTA。
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