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fanconi综合征如何治疗
补充说明：fanconi综合征如何治疗
2021-08-30 14:08
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杨爽 副主任医师 河源市人民医院 三甲
擅长：高血压病，冠心病，心力衰竭，心律失常几其他内科疾病。
提问
Fanconi综合征的治疗主要包括针对原发疾病的治疗。
病因可划分为原发性和继发性。原发性通常是遗传性疾病，治疗重点在于控制饮食，例如在胱氨酸储积症中，应采用低胱氨酸饮食。对于继发于中毒的Fanconi综合征，主要策略是促进毒物的排泄。
对症治疗是必要的，这包括纠正体内可能的酸中毒。定期检查体内的酸碱平衡，若发现机体偏碱，应适时给予碱性物质补充。同时，密切监测电解质水平，以防止电解质紊乱。电解质平衡对维持身体正常功能至关重要。还需防范低血容量和低磷血症的发生，确保患者的液体和矿物质平衡。
2021-11-08 16:09
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一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。
症状起因：胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的。
就诊科室：肾、儿科
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