发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩有必要查吗
补充说明：脊髓性肌萎缩有必要查吗
2023-09-23 08:47
脊髓性肌萎缩 脊髓性肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 脊髓 变性
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，通常情况下，脊髓性肌萎缩症是有必要查的。
脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角运动神经元变性，导致肌无力、肌萎缩的一种疾病，常见于婴儿、儿童和青少年。临床上主要表现为进行性、对称性肌无力和肌萎缩，并可累及呼吸、心脏、骨骼肌等部位。本病为遗传性疾病，如果直系亲属患有此病，则子女患有此病的概率会相对较高，因此是有必要进行检查的。
对于脊髓性肌萎缩症的患者，如果在早期进行筛查，可以做到早发现、早诊断、早治疗，大部分患者通过规范治疗，可以延缓疾病进展，提高患者的生活质量。对于已失去手术机会的患者，可以通过康复训练、呼吸机辅助呼吸等方式，提高生活质量。
建议患者在日常生活中，饮食上尽量以清淡易消化、营养均衡为主，避免进食辛辣、生冷、油腻等刺激性食物，以免加重不适症状。同时，可以适当进行运动，如打太极、散步等，能辅助增强机体免疫力。若期间出现明显不适，还需及时就医诊治，以免延误病情。
2023-09-24 20:42
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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