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先天性肾上腺皮质增生症产检可以查到吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症产检可以查到吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 产检 肾上腺皮质激素 雄激素过多 胎儿
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精选回答(1)
汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
先天性肾上腺皮质增生症在产检时通常可以通过血液检测和基因检测来诊断。
先天性肾上腺皮质增生症是一种由肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏导致的疾病，通过血液检测和基因检测可以识别患者体内的激素水平异常和相关的基因突变。
对于某些类型的先天性肾上腺皮质增生症，如21-羟化酶缺乏症，其可能引起雄激素过多，导致胎儿出现生殖器畸形等问题，在孕期B超检查中可能会被发现。
面对先天性肾上腺皮质增生症，建议患者及时就医，接受专业医生的评估和治疗。同时，孕妇应注意营养均衡，避免高盐饮食，以减少水肿的发生。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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