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羊水穿刺是不是百分百的准确率
补充说明：羊水穿刺是不是百分百的准确率
2024-07-16 16:55
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
羊水穿刺具有较高的准确率，但并非100%准确。
羊水穿刺通过抽取羊水进行细胞培养或DNA检测，以评估胎儿健康状况。正常情况下，羊水中含有胎儿脱落的上皮细胞和其组织成分，可提供染色体异常信息。但该检查仍存在一定误差率，且某些特殊情况可能影响其准确性。因此，虽然羊水穿刺结果有很高的参考价值，但仍需谨慎对待，并可能需要进一步检查以确认诊断。
如果孕妇存在宫内感染、胎盘早剥等并发症时，可能会导致羊水污染，从而影响羊水穿刺的结果准确性。
建议在医生指导下结合超声检查、无创基因检测等其辅助手段综合判断胎儿是否存在染色体异常或其遗传疾病风险。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
