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睾丸发育不全会影响生育吗
补充说明：睾丸发育不全会影响生育吗
2023-09-23 03:03
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刘希高 副主任医师 山东大学齐鲁医院 三甲
擅长：泌尿肿瘤、结石、前列腺增生、肾积水、畸形、腹膜后肿瘤等微创外科治疗，尤其擅长各阶段膀胱、输尿管、肾盂等尿路上皮癌综合治疗。
提问
睾丸发育不全是否会影响生育，需要根据具体情况进行综合判断，若是单纯的睾丸发育不全，一般不会影响生育，但如果睾丸发育不全合并了无精子症，则可能会影响生育。
睾丸发育不全是一种先天性疾病，是由于患者在胚胎时期，两侧睾丸没有完全发育成熟，导致睾丸体积较小，甚至缺失。如果患者只是单纯的睾丸发育不全，并没有影响到睾丸的生精功能，一般不会影响生育。但如果患者存在染色体异常或者是Y染色体缺失，可能会导致睾丸发育不全，还会引起无精子症，从而影响到生育。建议患者及时前往医院就诊，配合医生进行治疗。
对于睾丸发育不全的患者，如果想要生育，可以在医生指导下通过辅助生殖技术进行治疗，如人工授精、试管婴儿等。另外，在治疗期间，患者需要注意保持良好的生活习惯，避免熬夜、吸烟、饮酒等，以免影响病情恢复。
2023-09-23 21:14
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。二、发病机制迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY47，XXY(约占7%)及46，XY48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
就诊科室：男科、儿科
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