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胆红素升高会有遗传性疾病吗
补充说明：胆红素升高会有遗传性疾病吗
2024-07-25 10:10
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于钟 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：肝胆疾病，胃肠疾病，食管疾病等。
提问
胆红素升高可能与某些遗传性疾病有关，但具体原因需通过基因检测和其他检查来确定。
胆红素升高可能与遗传性疾病有关，但并非所有情况都如此。胆红素升高通常与肝脏疾病、溶血性贫血等非遗传性疾病相关。而某些遗传性溶血性贫血或肝病，如Gilbert综合征或Dubin-Johnson综合征，可能会导致胆红素升高。对于胆红素升高的患者，应进行进一步的基因检测和相关检查以确定是否存在遗传性疾病。如果确诊为遗传性疾病，应遵循医生的建议进行治疗和管理。
对于存在胆红素升高的个体，应定期监测肝功能指标，并遵循医生的建议进行治疗和生活方式调整。
2024-07-25 13:45
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胆红素是红细胞中的血色素所制造的色素，红细胞有固定的寿命，每日都会有所毁坏。此时，血色素会分解成为正铁血红素(haem)和血红素。然后正铁血红素依酶的作用会变成胆红素，而血红素则会重新制成组织蛋白。 如此制造的间接胆红素称为蛋白结合胆红素，间接胆红素又在肝脏依酶作用变成直接胆红素(饱含胆红素)，而从胆道排泄。 除了新生儿之外，一般人的值大致固定，并无年龄上的差异。此外，饮食与运动也几乎不会引起变动，但长时间绝食后会有上升的趋势。 红细胞受到破坏有溶血现象时，会变成间接型高胆红素血症。此外，当肝细胞有异常时会引起直接型、中间型高胆红素血症，胆管、胆道系统阻塞时，会引起直接型高胆红素血症。有异常值时的处理方法配合其他检查结果确实掌握病情，再治疗致病的原因。依不同的情况可分别采取急性肝衰竭处置、血液透析、肝外胆汁淤滞紧急处置等方法。 在肝功能化验里，除了有直接胆红素的数值，还有总胆红素和间接胆红素。 正常值 总胆红素：1.7～17.1μmol/L 直接胆红素：0～3.42μmol/L 间接胆红素：1.7～13.68μmol/L
症状起因：人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素(I-Bil)，经肝脏转化为直接胆红素(D-Bil)，组成胆汁，排入胆道，最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素(T-Bil)。上述的任何一个环节出现障碍，均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多，产生的间接胆红素过多，肝脏不能完全把它转化为直接胆红素，可以发生溶血性黄疸;当肝细胞发生病变时，或者因胆红素不能正常地转化成胆汁，或者因肝细胞肿胀，使肝内的胆管受压，排泄胆汁受阻，使血中的胆红素升高，这时就发生了肝细胞性黄疸;一旦肝外的胆道系统发生肿瘤或出现结石，将胆道阻塞，胆汁不能顺利排泄，而发生阻塞性黄疸。
可能疾病：病毒性肝炎 胆汁性肝硬化 新生儿肝炎 分流性高胆红素血症综合征 黄疸
常见检查： 血清间接胆红素 血清总胆红素 血清直接胆红素 直接胆红素与总胆红素比值 直接胆红素/间接胆红素比值 血清结合胆红素
就诊科室：肝胆、消化
