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遗传性感觉神经病是不是遗传病的一种
补充说明：遗传性感觉神经病是不是遗传病的一种
2024-05-30 10:25
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性感觉神经病是一种遗传病，表现为感觉神经受损，包括痛觉、温度觉、触觉减退或缺失。
遗传性感觉神经病是由基因突变引起的，这些突变导致感觉神经元的功能异常或丧失。由于遗传性感觉神经病的病因与遗传有关，因此可以归类为一种遗传病。
虽然遗传性感觉神经病通常由遗传因素引起，但并非所有病例都是如此。例如，某些类型可能与环境毒素暴露或特定感染有关。
在诊断遗传性感觉神经病时，应考虑进行全面的身体检查以及家族史调查，并建议患者进行基因检测以确定是否存在遗传风险。
2024-05-30 13:33
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遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。 主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。 由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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