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遗传性感觉神经病能否治疗好
补充说明：遗传性感觉神经病能否治疗好
2024-05-30 10:25
遗传性感觉神经病 利鲁唑 肌萎缩侧索硬化症 腓骨肌萎缩症 靶向治疗
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传性感觉神经病无法治愈，但可通过药物治疗、物理疗法和职业康复来缓解症状。
遗传性感觉神经病是由于基因突变引起的，因此无法治愈。但是，针对不同类型的遗传性感觉神经病，有相应的药物治疗方案，如利鲁唑片可用于肌萎缩侧索硬化症的治疗。此外，物理疗法和职业康复有助于改善患者的功能状态和生活质量。
对于某些特定的遗传性感觉神经病类型，如腓骨肌萎缩症，可能有一些靶向治疗策略，如艾地苯醌片适用于周围神经病变。
面对遗传性感觉神经病，重点应关注早期诊断与干预，以减少长期残疾风险。定期的神经功能评估以及在专业医疗团队指导下制定个性化管理计划至关重要。
2024-05-30 13:33
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遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。
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