发病时间：不清楚
进行性肌营养不良症属于
补充说明：进行性肌营养不良症属于
a******W 2021-06-30 10:01
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，其特征为持续进展的肌肉无力和萎缩，由于基因突变导致肌肉结构蛋白功能障碍所致。
进行性肌营养不良症是由于染色体上的基因突变，影响了编码肌细胞表面蛋白的功能，如Duchenne型肌营养不良是由X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变引起的；这些异常蛋白质可能导致肌细胞膜稳定性下降，进而引发一系列病理生理变化。进行性肌营养不良的症状包括逐渐加重的肌肉无力、萎缩以及可能出现的呼吸困难、心律不齐等心脏受累表现。不同类型的进行性肌营养不良具有特定的临床特点，例如杜氏肌营养不良则以脊柱前侧肌肉最早受累为特征。
针对进行性肌营养不良症的常规检查项目包括血清肌酸激酶水平测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测。此外，可进行心电图检查以评估心脏是否受累。目前，进行性肌营养不良症没有特效治疗方法，但可以通过物理疗法来延缓病情恶化，同时可以使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物缓解症状。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查，监测病情进展，以便及时发现并处理可能发生的并发症。
2024-02-18 15:20
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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