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软骨发育不全怎么确诊
补充说明：软骨发育不全怎么确诊
2023-09-11 23:18
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全可以通过体格检查、实验室检查、X线检查、CT检查、核磁共振成像等检查方法进行确诊。
1、体格检查
医生会对患者进行详细的体格检查，观察患者的生长发育情况，以及是否存在骨骼畸形等情况，初步判断病情。
2、实验室检查
主要是进行血液检查，包括血常规检查、尿液检查、生化检查等，可以判断患者是否存在贫血、感染、凝血功能障碍等情况，有利于医生了解患者的病情。
3、X线检查
通过X线检查可以观察到患者的骨骼发育情况，以及是否存在骨质疏松、骨骼畸形等情况，有利于医生进行诊断。
4、CT检查
CT检查可以清晰地显示骨骼的形态和结构，对于骨骼畸形的诊断有较高的价值，并且可以通过CT检查发现病理性骨折，有利于医生进行诊断。
5、核磁共振成像
核磁共振成像可以显示软骨、韧带、肌肉、肌腱等软组织的情况，可以判断患者是否存在软骨发育不全、韧带损伤、肌腱增粗等情况，有利于医生进行诊断。
另外，建议患者及时就医，在医生指导下进行检查，有利于明确病因，从而对症治疗。患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2023-09-12 20:20
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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