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mthfr基因检测有必要吗
补充说明：mthfr基因检测有必要吗
a******W 2024-01-24 12:02
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医生回答(1)
邹泉卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
MTHFR基因检测是有必要的，特别是在有家族史、生育史异常或存在相关症状时。
MTHFR基因突变可能会影响胎儿神经管发育，导致神经管缺陷等问题，所以对准备怀孕或已怀孕者尤为重要。检测有助于了解个体对叶酸的代谢能力，指导孕期营养及用药，降低相关疾病的风险。
MTHFR基因检测还有助于评估个体对某些药物的反应差异，如抗癫痫药等。因为基因变异影响药物代谢途径，此时医生会考虑个体差异以优化治疗效果与安全性。
建议在专业医疗机构进行MTHFR基因检测，并咨询遗传咨询师和医生解读结果，以制定个性化预防或管理方案。同时，注意均衡饮食，确保摄入足够的叶酸及其他相关营养素。
2024-03-01 01:04
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叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
