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基因突变与没有基因突变的区别
补充说明：基因突变与没有基因突变的区别
a******W 2022-07-08 14:35
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医生回答(1)
宗谦 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
基因突变与没有基因突变的区别在于突变类型、突变频率、遗传方式、表型效应以及是否可逆。
1.突变类型
基因突变包括点突变、插入缺失等，而没有基因突变则不存在这些特定类型的改变。
2.突变频率
基因突变可能频繁发生，如DNA复制错误导致的碱基替换；而未发生突变时，细胞中的基因组序列保持稳定不变。
3.遗传方式
存在基因突变时，其遗传方式可以是显性或隐性，也可以通过染色体畸变的方式传递给后代。无突变时，则不会出现异常的遗传模式。
4.表型效应
由于基因功能的改变，有基因突变者可能会表现出新的特征或者失去原有的特征；而无突变时，个体通常会保留正常的生理表现。
5.是否可逆
有些突变可能是可逆的，例如某些单个碱基置换引起的突变可以通过修复机制被纠正；然而，大多数不可逆的突变会导致永久性的生物效应。
关注自身健康状况，定期进行体检以及必要的基因检测，以早期发现并评估潜在的遗传风险。
2024-04-20 00:08
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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